Această mutaţie a genei TREM2, identificată cu o frecvenţă de 1 din 200 de persoane cu vârsta de peste 85 de ani, în Islanda, măreşte de 5 ori riscul de îmbolnăvire de Alzheimer, conform Dr.-ului Kari Stefansson de la compania deCode Genetics din Reykjavik, Islanda, coordonatorul acestui studiu publicat online de revista americană New England Journal of Medicine.
Atunci când această genă este normală, celulele imunitare funcţionează perfect la nivelul creierului, eliminând proteinele toxice de beta-amiloid care se acumulează în plăcile care incapacitează transferul de informaţii la nivel neuronal, declanşând maladia Alzheimer. Însă în cazul unei mutaţii a genei TREM2, aceste celule imunitare îşi pierd foarte mult din eficienţă în lupta împotriva acestor proteine toxice.
Ţinând cont de funcţia îndeplinită de această genă în cadrul sistemului nervos central, mutaţia sa „ar putea mări predispoziţia de îmbolnăvire de Alzheimer din cauza incapacităţii creierului de a împiedica procesul inflamator”, conform oamenilor de ştiinţă.
Conform studiului însă, mutaţiile acestei gene sunt din fericire destul de rare, fiind întâlnite doar la cel mult de 2% din numărul pacienţilor atinşi de Alzheimer.
În plus, faptul că numeroşi dintre subiecţii studiului care prezentau această mutaţie, nu erau bolnavi de Alzheimer, confirmă faptul că această maladie mortală este declanşată de un complex de factori.
În cadrul acestui studiu Dr. Stefansson şi colegii săi au analizat genomul a 2.261 de islandezi cu gene TREM2 normale şi mutante. Apoi, ei au comparat frecvenţa acestor mutaţii genetice la 3.550 de pacienţi diagnosticaţi cu Alzheimer şi apoi au comparat rezultatele şi cu frecvenţa mutaţiei la 110.050 de subiecţi din populaţia generală a Islandei.
În acest ultim grup, aproape 9.000 de persoane aveau vârsta de 85 de ani şi nu prezentau niciun simptom de Alzheimer, în timp ce 1.236 prezentau simptome de demenţă.
Mutaţia a fost identificată în toate cele trei grupuri de control, atingând 0,62% în eşantionul populaţiei generale şi respectiv 0,31% în grupul de persoane care nu prezentau niciun simptom de demenţă.
Cercetătorii islandezi au testat statistic incidenţa acestei mutaţii a genei TREM2 în cadrul unui grup de bolnavi de Alzheimer (2.037) şi de subiecţi sănătoşi (9.727) în SUA, Germania, Olanda şi Norvegia.
Înainte de această descoperire, o singură altă genă, ApoE4, descoperită în 1993, era legată de o creştere a riscului de îmbolnăvire de Alzheimer. Procentual, riscul de îmbolnăvire prezentat de mutaţiile celor două gene este similar, însă mutaţia genei ApoE4 este mai frecventă, aceasta fiind identificată la 17% dintre subiecţi.
Aproximativ 35 de milioane de oameni din lume suferă de demenţă, iar dintre aceştia, mai mult de trei sferturi suferă de demenţa Alzheimer, conform datelor oferite de Organizaţia Mondială a Sănătăţii.
Deocamdată nu există niciun tratament care să vindece această boală neurodegenerativă care atinge 50% dintre persoanele peste 85 de ani. Procentul îmbolnăvirilor este în creştere în special în ţările dezvoltate care se confruntă cu procese accentuate de îmbătrânire a populaţiei.
